香港验血结果ve ve一代表什么,双胞胎均发生染色体异常，美国试管婴儿助孕优生
现年32岁的双胞胎兄弟尼尔和亚当出生于英国伦敦，小时候他们相貌体格都非常相似，有时甚至连自己的双亲都难以分辨，但受基因疾病的影响，两兄弟走上了截然不同的人生道路，也引起众人的关注。兄长亚当在5岁时被诊断出了罕见的神经纤维瘤;良性纤维瘤沿着神经不断生长，导致亚当面部畸形生长。
多年来经历33次纤维瘤移除手术的亚当，还是被不断生长的神经纤维瘤导致一眼失明，另一只眼视力逐渐消退中。而弟弟尼尔则越长越帅气，原本以为其能像正常孩子一样健康成长，而不幸的是弟弟尼尔短期记忆力被同样的疾病侵袭了，后诊断确定得了癫痫。
但尽管如此，两兄弟仍然对生活充满着激情，兄长亚当热爱着音乐，且极有天赋，如今在娱乐界非常有名气，虽然外貌丑陋，但凭借着人格魅力，依旧有很多人喜欢他。亚当还时常上电视分享自己的故事，鼓励和自己同样颜面伤残的人。
什么是神经纤维瘤?
神经纤维瘤(Neurofibromatosis,NF)属于常染色体显性遗传病，是基于缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害的一种良性周围神经疾病。根据临床表现和基因定位位点不同，将其分为以下两种主要类型：
1、神经纤维瘤病1型(NF1)：是一种常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于常染色体17，遗传概率有50%，临床症状主要有牛奶咖啡斑、雀斑样痣、周围多发性神经纤维瘤、神经症状如癫痫、血管畸形、骨骼损害、内脏损害等。
2、神经纤维瘤病2型(NF2)：是一种常染色体显性遗传性疾病斑痣性错构瘤病，其致病基因定位于常染色体22，有严重的听力障碍和波动性听力丧失、手颤、走路摇摆、语调异常、突发性听力丧失、口角歪斜，面部麻木感等多为单侧的临床症状。
怎么防治神经纤维瘤，避免悲剧重演?
关于该双胞胎兄弟俩患有神经纤维瘤疾病的事例，也是到如今，其母亲才告知外界，兄弟俩的夫妻正是自己的堂舅舅，他们是近亲结婚生下来的双胞胎。
有点医疗知识的人，都知道近亲结婚孕育的后代患染色体异常性疾病或家族遗传病的可能性是很大的，因为每个正常人类约携带5～6种隐性遗传病的致病基因，当近亲结婚时，夫妻两人带有相同隐性致病基因的可能性要比没有血缘关系的夫妻要大很大，自然近亲结婚生的孩子患病率就越高。所以全球大部分国家是明令禁止近亲结婚的，中国更是如此。
这是不是意味着在中国发生子代有遗传病的情况发生，无需防治?
NO!
据相关数据显示，我国的罕见病患者远高于我国现肿瘤患者的总人数，具体约有千万之多，其中由遗传缺陷所致的罕见病约有80%，在出生时或儿童期发病的罕见病占50%，而有有效治疗药物的罕见病只有1%。所以预防遗传病是非常重要的。
尽管如今婚育前体检都在推行，但都采用个人自愿原则，许多育龄夫妻并未引起足够的重视。能生育个健康宝宝是所有家庭的期盼，所以身为父母都应该想尽办法让孩子规避罹患各种遗传病，毕竟优生优育总比孩子生病后再花钱治病要好的多。
而且当代医疗技术的发达，选择第三代试管婴儿技术也能有效规避后代罹患各种遗传病问题，实现优生优育，毕竟许多包括神经纤维瘤在内的遗传病是因基因突变引起的，而第三代试管中的核心技术之一：PGD，正是针对基因突变点进行定位检测的。
那具体该按照怎样的流程呢?
1、夫妻俩要确认发病或携带的病变基因位点，也就是做基因检测。
3、评估可执行后，夫妻俩取卵取精并受精，胚胎培育5天后抽取细胞安排PGD检测，同时进行囊胚冷冻。约1个月内，医生会告知患者结果，届时挑选出没有携带遗传病基因的囊胚做移植，即可实现优生优育。
胎停后检测胚胎染色体异常，下次做三代试管能避免胎停吗
做三代试管在一定程度上能避免部分染色体异常导致的胎停。
一、三代试管和染色体的关系
三代试管在医学上也称为PGT，即移植前胚胎染色体筛查。
胚胎染色体问题其实比我们想象的更严重，随着基因遗传学在辅助生殖中的跨学科结合，胚胎着床后的早期胎停流产，或者反复移植失败的情况，主要原因都是胚胎染色体异常。
三代试管是在常规试管婴儿流程的基础上，增加了一个步骤，就是在移植前对胚胎进行染色体筛查。如果发现胚胎的染色体有异常，这个时候胚胎就不能被移植到母体。所以说做三代试管在一定程度上能避免部分染色体异常导致的胎停。
二、三代试管提高妊娠质量
1、优生优育
对于夫妇双方任一一方有家族遗传病，或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言，做三代试管PGT检测，可以降低绝大部分胎儿的健康风险，达到优生优育的目的。
2、胎停率降低
没有经过PGT检测的胚胎，着床后有20%的淘汰率；而做过PGT的胚胎，后期发生胎停流产概率小于10%。这样不用拿母体去反复尝试，避免了流产带来的母体损伤，妊娠期的风险也大大降低。
3、着床率提高
通过PGT检测的胚胎，移植成功率在60%~70%。大部分人一到两次移植就可以成功，对于反复移植不着床的患者，可以大大提高妊娠效率，让一击就中变成了可能。
但是三代试管并不是绝对意义上的完美。首先三代必须在囊胚基础上做，而且采样、冷冻解冻的过程，这些人为干预对于胚胎而言是有风险的。这也是目前很多医生并不认为三代应该被广泛使用的原因之一。
三代试管婴儿染色体筛查成功率高吗？
染色体异常做三代试管婴儿成功率相对比较高的，三代试管婴儿可以对胚胎进行诊断，筛选出健康正常的胚胎进行移植的，所以能有限的避免染色体异常造成后期流产及早产的情况发生，不用太过担心。另外一定要选择专业正规医院进行三代试管婴儿技术完成助孕。
第三代试管婴儿适应人群：
1、有3次或3次以上自然流产经历的不孕症夫妻；
2、有2次或2次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻；
3、性连锁遗传病患者，或相关基因的携带者，比如血友病、假性肥大性肌营养不良症等；
4、部分单基因遗传病患者，比如染色体平衡异位、特纳氏综合症、地中海贫血、马凡氏综合征、QT综合征等；
5、性连锁遗传病患者或携带者；
像你有染色体异常，如果在没有检查清楚前建议最好不要生育，如果确定要生育可通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查，并且目前要解决染色体异常带来的生育问题，有效的方法只有利用第三代试管婴儿PGS技术将胚胎做出筛查。另外在整个助孕过程中一定要适当调整自己，放松心情，正常生活就可以了，紧张的心情也不利于怀孕。
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