香港验血多久比较合适,家族如果有遗传性疾病做三代试管婴儿基因染色体筛查
之前看过一个问题：一对夫妻看起来都很健康，想要生宝宝，听从医生建议想要做PGD/PGS基因筛查。夫妻两身体都很健康，然而有一半受精卵竟然通不过筛查，这是为什么呢？
我们先来看看PGD/PGS基因筛查是干嘛的？说简单点，它是能对250多种基因遗传病做出准确筛查的技术，有效降低流产风险和缺陷率的有效措施。
我们先来看看医生的答复：
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因，23对染色体上面分布着大约5-10万个基因
胚胎的染色体是精子和卵子的染色体重新组合而成的，在精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂，就是染色体从两倍体变成单倍体，然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体，如果这个减数分裂或者精卵结果过程出现错误，胚胎的染色体就会异常，所以不一定是遗传导致的，而是精卵分裂和结合过程中产生的。
翻译成大白话就是，两个正常人都有可能生出生缺陷的孩子，更何况是有携带家族遗传疾病DNA的人。
我们除了感慨世事无常外，也当明白了家族遗传基因筛查相当重要。
有人可能想，就算做了基因筛查，我也我的基因又不能被改变。不还是解决不了问题么？是，一旦你确认自己家族有遗传性疾病，你确实不能改变你的基因，但是你可以改变不健康的行为。
如果是小病，我们可以通过健康的饮食，足够的锻炼，不吸烟等手段减少疾病发生的风险。在许多情况下，采用一个更健康的生活方式确实可以减少你得疾病的风险。
不过一旦涉及双方想要孩子，你带有家族遗传性疾病，那么你就有可能把遗传疾病基因风险遗传给孩子。而有效阻隔遗传疾病DNA的办法目前只有做试管婴儿，第三代PGD/PGS基因筛查是最为有效隔阻的办法。
在以前，面对遗传性疾病都无能为力，一个家族上一代有遗传疾病，下一代依旧有...导致整个家族很多人都有遗传疾病，看着后代将和自己一样的一样的患病，却无能为力是多么的痛苦。但是随着孕前产前染色体筛查技术的出现，这些都能够迎刃而解...可谓一大幸事。
试管婴儿前务必做检查染色体新项目
数据调查报告，在我国育龄妇女约有10%-15%不孕不育症，双方要素各占40%上下，也有20%是双方相互要素。因而若发觉不孕不育症，夫妻应一同前去查验。
下列是男性不孕不育要做试管婴儿的基本新项目查验，查验前务必戒欲3到七天，而且切勿经常熬夜、抽烟喝酒等坏习惯。
1、夫妻彼此别的传染性和传染病及病原菌检验霉毒、hiv、肝炎病症系列产品和乙肝三系、风疹病毒、风疹病毒、弓形虫等。
2、夫妻彼此肝功能检查、血常规检查、尿常规检查、凝血、血形查验。
3、抽血检查：血形、乙肝病毒、乙肝病毒医学免疫学、梅毒螺旋体抗原(RPR)、人们免疫缺陷病毒(艾滋病毒/HIV)抗原测量、肝肾功能、血常规检查。
4、精液常规检查及精子形态学查验：精夜衣原体、支原体、衣原体塑造。本身抗体检测及精夜分子生物学查验。
5、精液常规检查查验剖析：正常精液两次，出现异常精夜3次，畸型率性染色体1次。
6、精液分析出现异常查验：Y染色体微缺少、精浆生物化学、男性精子DNA一致性、雌激素。
7、检查染色体：为防止遗传疾病危害遗传基因往子孙后代传送，降低出生缺陷，提升试管婴儿的通过率，试管婴儿前务必做检查染色体新项目，该查验终身合理。
8、内分泌检查：根据促性腺素释放出来生长激素或克维米芬刺激性实验能够掌握下丘脑垂体--脑垂体--男性睾丸轴的作用。如必须可测量甲状腺激素、肾上腺素皮脂腺生长激素或泌乳素。
9、精液查验：精液查验能为前列腺炎症的确诊出示重要环节。前列腺炎症的病人其男性睾丸和附睾囊肿的身心健康将会或多或少会遭受危害，因而前列腺炎症病人還是要先看病，再试管婴儿。
10、精浆生化检查：对精浆的成分剖析有利于对附睾囊肿、男性前列腺、精囊作用的掌握。
我省第三代试管婴儿技术有大突破 阻断染色体平衡易位遗传
2018-04-29 15:52 | 浙江新闻客户端 | 通讯员 王家铃 记者 李文芳
近日，浙江大学医学院附属邵逸夫医院胚胎植入前遗传学诊断技术（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）即第三代试管婴儿技术又取得一大突破。
我省首例MaReCs染色体平衡易位携带者区分试管婴儿获得成功，实现平衡易位向子代传递的精准阻断！
走了那么多弯路 原来是丈夫染色体异常
在一次孕早期胎停后，陈英再也没能怀过孕。在江西当地医院做了不少治疗：输卵管通畅度检查、促排卵指导同房、因多囊卵巢综合征接受腹腔镜下双侧卵巢打孔术……可是依然没有用。
直到一年前，夫妇俩慕名来到邵逸夫医院生殖中心，张松英主任团队给夫妇俩做了外周血染色体筛查，才发现陈英丈夫1号和2号染色体发生平衡易位——这是复发性流产的主要遗传学因素。
染色体平衡易位是什么？
正常人类细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。
这是较为常见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000。患者看起来一切都正常，外貌、智力、发育都正常，但到了生育年龄会发生反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等。
理论上，这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。
1/18+1/18=1/9，我该怎么办？
解决染色体平衡易位患者生育问题，用的是第三代试管婴儿技术，包括胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。
经过充分评估，张主任团队给陈英制定了促卵泡发育方案。经过前期体重控制和内分泌调理，陈英顺利进入周期，获得12枚囊胚进行激光活检滋养外胚层细胞。
接下来，是极为关键的一步：通过MaReCs技术对12枚囊胚进行检测，结果显示：10枚为非整倍体囊胚不适合移植，仅1枚正常核型囊胚，另1枚为平衡易位携带者囊胚。
2017年11月，经过子宫内膜充分准备，陈英的子宫内植入了这枚正常核型的囊胚并顺利怀孕。
孕20周时羊水穿刺检测，显示宝宝染色体核型正常！与移植前的诊断结果一致。
什么是MaReCs？
和第三代试管婴儿技术有何不同？
传统的植入前诊断方法（如荧光原位杂交技术、基因芯片等常规技术），对于染色体平衡易位，只能诊断出染色体非整倍体，无法识别正常核型胚胎和平衡易位携带者胚胎。
这意味着即使获得了适合妊娠的胚胎，还是有一半的概率会生出平衡易位携带者的宝宝。这样的宝宝在成年后也可能面临同样的生育问题，如反复流产、生育畸形儿的风险。
而MaReCs技术，采用单细胞全基因组扩增结合高通量测序方法，通过鉴定染色体的断裂位点及附近单体型，可以区分染色体完全正常与携带者胚胎。
MaReCs技术还可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常，精准阻断其传递给子代。
MaReCs技术，适用于所有染色体平衡易位患者吗？
并不是。
运用MaReCs技术需要满足一定的判断条件，如必须要有适合移植的“正常”胚胎（包括正常核型胚胎与携带者胚胎）和异常胚胎（剩余的16/18非整倍体胚胎），以及明确的染色体断裂位点。
因此，胚胎数量少或者判断条件不足都可能导致无法进行携带者区分，同时部分样本也存在无法检出、需要持续或重新送检样本的问题。
MaReCs技术要经历哪些步骤？
与所有第三代试管婴儿流程一样，也包括促排卵、取卵、受精、胚胎体外培养、活检、冷冻、复苏与移植等过程。
1
精子与卵子受精后分裂发育成胚胎。
2
将胚胎放入培养箱内培养5-6天，发育至囊胚阶段。
3
利用显微操作技术从囊胚的滋养细胞中取出几个细胞样本用于遗传学检测，同时将囊胚冷冻。首先筛选是否有可移植胚胎，然后根据条件判断是否可进入下一步MaReCs区分正常核型胚胎与携带者胚胎。
4
等检测结果出来，进行子宫内膜准备，优先选取正常核型胚胎进行解冻和移植。
5
胚胎移植成功后，必须在孕中期行羊水穿刺进行确认。
温馨提醒：有胎停史的夫妇，建议尽早做双方染色体检查，以便及时发现问题，少走弯路。若夫妇一方为染色体平衡易位携带者，可以借助植入前遗传学诊断技术助孕，降低反复流产的发生率和生育畸形儿的风险，同时通过MaReCs技术有望阻断平衡易位向子代传递。
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