香港牙科医院可以验血吗,美国试管婴儿基因检测如何避免遗传病？优化基因？
生化妊娠、胎死腹中、习惯性流产等噩耗几乎将好孕气耗尽，寻医问药的结果却是染色体异常惹的祸。“染色体异常可以怀孕，但生出的宝宝一般会出现畸形、存活率低”医生的话令染色体异常患者陷入迷茫、恐慌之中。要么生不了，要么生出畸形儿，难道染色体异常就无法孕育健康宝宝了吗?其实不然，您还可以有更好的选择——美国试管婴儿。
染色体异常一直是危及健康生育的一个重大问题，也是令医学专家困扰的一个难点，只因目前的医疗技术还无法治疗染色体异常病症。那么，染色体异常究竟源于什么?会引发哪些生育问题?美国试管婴儿又是如何解决此问题的?
1、为什么会出现染色体异常?
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，呈圆柱状或杆状，由DNA和蛋白质组成，是遗传基因的主要载体。人体共有23对染色体(1对性染色体和22对常染色体)组成，并有一定的形态和结构，而染色体异常则是在形态结构或数量上出现异常，包括染色体缺失、易位、重复、数目增多等。
而引起染色体异常的原因有很多，具体可归结为：
1)遗传因素：由父亲或母亲存在染色体异常而遗传到胎儿身上;
2)年龄过大：不论是男性还是女性，随着年龄的增大，精卵质量下降、精子异常、卵子染色体易位等问题会相继出现，从而导致染色体异常几率大大增高;
3)自身免疫性疾病：自身免疫性疾病会使染色体不分离，从而导致染色体出现异常，如甲状腺原发性自身免疫体增高;
4)环境因素：化学物质是引起染色体畸变的一个重要因素，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等进入人体。同时，长期暴露在辐射环境、X射线照射等会导致染色体易位。
此外，一些不孕不育病症也极易导致染色体异常。美国专家表示：生精障碍越严重者，染色体异常的可能性就越大，尤其无精子患者可高达21.1%。
2、染色体异常会带来哪些生育难题?
虽然染色体异常不会对患者本身造成影响，但是染色体异常会对下一代的健康造成巨大危害。
1)胎停育：精子或卵子任何一方存在染色体异常，都会使得形成的胚胎质量不佳、发育潜能差使得在发育早期夭折、停育;
2)流产：染色体异常可谓是女性流产的主要元凶之一，据统计，在早期自然流产中，约有60%是由染色体异常所致。而进行试管助孕，怀孕后若胎儿存在染色体畸变问题，则有四分之三会引起流产。若第六号染色体长臂倒置还会导致习惯性流产;
3)畸形儿：虽说存在染色体异常的胚胎会有四分之一的几率存活下来，但通常会伴有肢体畸形、发育不良、先天愚型，出现唐氏综合症等。
美国专家指出，染色体异常对后代和家庭造成的危害是极大的，在孕育生命这样一件庄严而神圣的事情上，不可侥幸心理，一定要做到万无一失。若自身存在染色体异常问题，想要生育一定要选择安全可靠的助孕方式。
3、如何解决染色体异常，孕育健康宝宝?
由于染色体异常会严重危及下一代的健康，再加上染色体异常病症无法治愈使得很多备孕家庭被迫终止了宝宝计划，其实无需如此悲观，通过美国第三代试管婴儿技术可从根源上确保胎儿健康。
第三代试管婴儿PGS/PGD技术是针对囊胚细胞进行基因筛查诊断的技术，旨在于筛查检测囊胚是否存在染色体异常或基因遗传缺陷。即将受精卵培育到第五天形成由一百多个细胞组成的囊胚的前提下，运用PGS/PGD技术对囊胚的23对染色体数目、结构和染色体上的DNA片段进行全面筛查、诊断，便可确定囊胚是否存在染色体异常和诊断出274种遗传病，挑选优质健康的囊胚植入子宫内，既避免了染色体异常对宝宝健康造成的危害，又提升了试管婴儿成功率。
据美国近30年的临床数据显示，将通过PGS/PGD基因筛查诊断后的囊胚进行移植，可将试管婴儿成功率提升至89.8%，且继承了父母的优秀基因。
注：目前只有美国通过PGS/PGD技术能完全对23对染色体的数目和结构进行全面筛查，而中国和泰国通过第三代试管婴儿技术仅能对其中的5对染色体(第13、18、21、X、Y这五对)进行全面筛查，而美国早在1989年便通过此技术避免了遗传病的再次传递.
泰国试管囊胚培育和基因检测全过程分享
尽管泰国试管婴儿采用的是个性化的促排卵方案，但是对于取卵而言，也有可能出现空卵泡，卵子幼弱、成熟度不高或质量不好，甚至卵子老化。因此在取卵手术后对于女性卵子需要采用实验室处理，同样的为保障试管婴儿的成功率和胚胎的质量，精准受精，也会对男性精子进行相关处理才能进行ICSI体外受精。
泰国试管婴儿胚胎培育
所以取卵后的第一步就是做体外受精前的准备，即对精卵进行相关处理，比如取卵手术后会在显微镜下观查卵子状态，当卵子幼弱、成熟度不高或质量不好时，会在实验室中对卵子采用特殊蛋白进行修补，制作和填补卵子细胞膜，对卵子进行体外培养，为成功受精并成为优质囊胚打下基础。然后采用定制化的培养液(高效的连续型囊胚培养液)，了解到胚胎的代谢是以受精卵的8周期细胞为界限而发生变化的。受精卵在8周期前后所需的营养成分完全不同，8周期之前的胚胎用丙酮酸和乳酸进行能量代谢，而8周期之后的胚胎对葡萄糖和氨基酸的需求迅速增加来维持自身的成长。
而连续型培养液就是考虑到胚胎在不同阶段所需要的营养成分的不同而开发研制的，并且因为胚胎自身会对所需的营养成分进行选择吸收利用，所以在培养受精卵时，也应需要一系列不同成分的培养液。这样就可以更好的进行胚胎培育了。除此之外在泰国试管助孕体外受精过程中，还有可能会用到以下的方法：
1、摇动培养法(TECS)：自然受孕时，受精卵在输卵管内会承受一定的机械压力，而这种压力能增强受精卵的成长力，使其变的强壮。所以体外受精时为了尽量达到这种接近母体的自然状态，采用特殊装置使受精卵始终处在摇动状态下而进行培养。可增加胚胎的囊胚存活的生命强度，从而进一步提高了成功率。
2、辅助孵化：这个方法比较常见一些，当精卵受精后被包裹在透明带的蛋白质外壳中很难分裂和孵化出来时，辅助孵化就非常有帮助了。在这种情况下应用蛋白酶辅助孵化或激光辅助孵化法，帮助透明带剥落，使受精卵更容易孵化。
泰国试管婴儿胚胎移植前PGD筛查
泰国试管采用第三代试管技术，利用PGD/PGS基因筛查技术，在胚胎移植前对胚胎进行取样筛查染色体数目和结构异常，以及单基因遗传疾病，提高胚胎质量，从而达到优生优育的目的。我们知道对于大龄女性而言，卵子异常几率更高，所以高龄家庭赴泰试管做基因筛查很有必要。而对于基因筛查而言，到底是怎么实现的呢?下面我们来看一下吧。
PGD的基因检测是从胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，分析胚胎染色体。目前PGD技术能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，比如唐氏综合征，血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等遗传性疾病。同时，对于年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产;对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。相对而言，目前泰国试管对于基因筛查大致有4种方式，即对3天胚胎或者5天囊胚进行5/23对染色体进行分析。
如果是3天胚胎取样分析，就是在第3天的初期胚胎细胞(8cells)中，抽取一个细胞做检测,剩下的七个细胞继续发育，让细胞自己愈合，弥补缺失，对胚胎有轻度的损害。如果是对5天囊胚进行取样分析，那就是通过取出囊胚的几个外层滋养细胞来进行DNA筛查，不影响内细胞团，伤害小于3天胚胎取样，更安全。很多时候我们都将囊胚培育和基因筛查混合在一起，但其实这是整个泰国试管助孕中非常重要的一步，也是技术含量最高的一步，所以是非常重要的。
普通大众没必要盲目去做基因检测，但这是试管婴儿家庭的必经之路！
遗传基因疾病患者要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”
那么什么样的人群需要做基因检测呢？
携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导
目前，到各大遗传门诊咨询并最终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。
携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗
据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊专家介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”
有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的患者，可做预防性治疗吃药，甚至做预防性手术。
准备生宝宝的家庭：做试管婴儿提前剔除致病基因
肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险。
除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。
大众没必要盲目去做基因检测
非患者的普通人，做基因检测最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。想做的人可先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。
基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确。目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。
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